چند درصد مرگ و میر در نوزادان و کودکان به علت ناهنجاری های ژنتیکی رخ می دهد. لذا بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری و یا طی دوران بارداری می باشد.
می توان گفت که همه خانم ها بهتر است که قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند. چرا که در حالت عادی و بدون انجام بررسی، نمی توان مشکلات و بیماری های نهفته در شجره نامه ژنتیکی را تشخیص داد.